NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊腰跳反射-病例报道

患儿为一名54岁的妇女，因步态不稳逐渐加重2个月到神经外科就诊。她因病变状癌给与病变切除术后，出现病变机制减退。她目前在给与右下病变素疗法时病变机制正常人。体格检查挖掘出全身性现代舞病，舌运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射光亢进。值得注意的是，她的腿在髌韧带受刺激后仍维持几秒钟的伸长状态，这一挖掘出被称为“后轮腰跳到反射光”。头部的磁共振检查挖掘出尾状核略有剧减，基因检测显示HTT中都CAG重复序列扩大，这一挖掘出与亨廷顿现代舞病的病症相符。除了在某些亨廷顿宰肺病中都频发之外，在Sydenham现代舞病或良性遗传性现代舞肺病中都还可以观察到后轮腰跳到反射光，这不能与病变机制减退患儿深小腿反射光的延迟松弛辨别。该患儿给与了苯醇的疗法，并且后轮腰跳到反射光的病症得到了缓解。 原始引自：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系梅斯外科（MedSci）原创转译校对，刊载需特许！